La
Osteogénesis Imperfecta (OI) es un desorden
genético (uno de los genes de l colágeno en las personas
con OI, no funciona bien) que afecta la formación de los
huesos. El resultado es que estas personas nacen con los huesos
muy frágiles y quebradizos, por lo que se pueden fracturar
casi por cualquier cosa. También se conoce como la enfermedad
de los “ huesos de cristal”.
Significa que sin razón aparente, o realizando actividades
muy comunes, pueden fracturarse con mucha facilidad. Por ejemplo,
una mamá aún sin querer, puede fracturar a su bebé
¡al cambiar el pañal! Un bebé que se mueve en
su cama o que se cae constantemente al aprender a caminar se puede
fracturar.
Esta enfermedad aunque no tiene cura, va a depender del grado de
severidad para permitir que las personas con OI tengan una vida
como la de cualquier otra persona. Existen muchas alternativas que
pueden ayudar a que la calidad de vida y las oportunidades sean
iguales a las de otras personas.
Cuando una persona nace con OI, se trata de una mutación
genética, no puede evitarse y no es culpa de ninguno de los
padres o de las familias. Una vez que una persona tiene OI es una
característica que llevará en sus genes y es por ello
que también podrá heredarla a sus hijos en caso de
tenerlos.
Existen
4 tipos de OI, (aunque en la realidad OI es una enfermedad compleja
que afecta a cada individuo en una manera diferente) de esto depende
el tipo de cuidados y la dificultad que se tendrán para fortalecer
sus huesos y músculos.
Debemos
pensar que no hay otras características por las que las personas
con OI deban asistir a escuelas especiales, ya que la capacidad
intelectual y emocional es perfectamente normales.
Como podemos ver, la OI es una enfermedad compleja que afecta a
cada individuo y a cada familia en una forma diferente. El grado
en el cambio de las vidas de estas personas, depende fundamentalmente
del nivel de la enfermedad y su historial, en que la apariencia
física si esta es afectada y la movilidad propia de la persona
que la padece. Estos factores pueden influir en la manera como las
personas con OI se ajustan a su comunidad y a su ambiente de trabajo.
Es muy importante entender y apreciar los aspectos sicológicos
y sociales de la OI y como afectan al individuo y a la familia.
Tipos
De
acuerdo a la clasificación del Dr. Sillence existen cuatro
tipos de Osteogénesis imperfecta:
Tipo
I.- es la forma leve y se caracteriza por presencia ocasional
de fracturas antes de la pubertad, con estatura normal y mínimo
grado de deformidad.
Tipo II.- es la forma más severa, la cual
presenta fracturas intrauterinas que pueden ocasionar insuficiencia
pulmonar y muerte perinatal.
Tipo III.- hay una elevada frecuencia de fracturas
que producen deformidades severas y estatura disminuida.
Tipo IV.- las deformidades y la baja talla son
menos severas que en el tipo III.
A
continuación se explicará más detalladamente
cada tipo.
Tipo
I
Es
el tipo más frecuente de OI. Se transmite genéticamente
como autosómico dominante, pero también puede ser
el resultado de una mutación espontánea. En promedio,
los individuos con tipo I pueden tener de veinte a treinta fracturas
antes de la pubertad. La cantidad de fracturas se reduce después
de la pubertad. En determinados casos es posible realizar un diagnóstico
prenatal de estos tipos. Las mujeres adultas con tipo I de OI suelen
volver a tener fracturas tras la menopausia.
Tipo
II
Aproximadamente
un 10% de las personas afectadas por la OI son de este tipo, que
resulta de una nueva mutación y es la forma más severa
de OI. Los niños que nacen con este tipo de OI presentan
fracturas perinatales, miembros poco desarrollados y curvos, y tienen
los huesos extremadamente frágiles. Con frecuencia fallecen
poco después de nacer por las hemorragias internas que se
producen como consecuencia de las numerosas fracturas, o por dificultades
al respirar debido a la deformidad de la caja torácica. El
diagnóstico prenatal es posible: en la ecografía se
pueden apreciar la curvatura de los miembros y determinadas fracturas.
Es importante notar que es imposible determinar si el bebé
va a sobrevivir basándose en la ecografía.
Tipo
III
Aproximadamente
el 20% de las personas con OI tienen el tipo III. Estos enfermos
sufren con frecuencia fracturas espontáneas y severa deformidad
de los brazos y piernas. Es frecuente encontrar pacientes del tipo
III que hayan sufrido más de veinte fracturas durante los
tres primeros años de vida. Al llegar a la pubertad, el número
puede haber ascendido a más de cien. Se presentan con mucha
frecuencia articulaciones hiperextensibles y un desarrollo muscular
pobre. El diagnóstico prenatal puede ser posible mediante
ecografía. El pronóstico de este tipo es severo. Debido
a la curvatura de las extremidades inferiores y a su fragilidad,
la mayoría de los afectados por este tipo no puede caminar.
Tipo
IV
El
pronóstico de la Osteogénesis imperfecta tipo IV va
de leve a moderado. La mayoría de las fracturas se presentan
durante la infancia, pero también hay recurrencia en el caso
de mujeres menopaúsicas. La fragilidad ósea de los
afectados por este tipo se pone con frecuencia de manifiesto a través
de la curvatura de los huesos largos, especialmente los huesos de
las piernas. En la mayoría de los niños con OI tipo
III o tipo IV, la alteración es progresiva, con deformidad
creciente de los miembros y de la columna, dependencia de otras
personas para la deambulación y dolor crónico.
Otros
tipos de OI
Existen
determinados tipos de OI con características especiales,
por lo que no encajan dentro de los 4 tipos “clásicos”.
Constantemente se están descubriendo nuevos subgrupos. Es
interesante notar que en ninguno de estos casos se encontraron mutaciones
de los genes del colágeno. Entre los subgrupos conocidos
se encuentran:
La
OI con formación de callos hipertróficos: las personas
afectadas con OI presentan formación de callo hipertrófico
en las zonas de fractura o de osteotomía y la presencia de
calcificación de la membrana entre los dos huesos del antebrazo,
lo que impide la rotación de la mano.
La
OI asociada a la ceguera: este es un tipo especial de OI que se
ve en familias con transmisión recesiva. La fragilidad ósea
se asocia a una alteración del ojo, llamada ”pseudoglioma”.
El
síndrome de Cole-Carpenter: estos individuos tienen fragilidad
ósea y problemas en el desarrollo del cráneo.
La
OI con “brazos cortos” (rizomielia): este tipo de OI
ha sido descrito en un grupo específico de nativos de la
provincia de Québec, en Canadá. Todos tienen húmeros
más cortos de lo normal, con antebrazo de longitud apropiada.
Se transmite en forma recesiva, y se piensa que el defecto genético
está en el cromosoma 3 (donde no hay genes de colágeno).
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